En quoi consiste l'Observatoire ?

Cet Observatoire a pour but de rassembler des informations sur un maximum de patients ayant la même maladie. Il consiste à collecter ces informations sur ces patients, sans changer leur prise en charge habituelle, et sans leur imposer d’examens supplémentaires.
Ces données sont génétiques (la description précise des anomalies du gène responsable de la maladie) et cliniques (la description de la maladie et de ses conséquences sur les muscles, le cœur, les poumons …). Elles proviennent des auto-questionnaires et/ou fiches d’évaluation cliniques remplis avec le médecin lors de consultations.
Ces données étant très nombreuses, une base de données informatique a été développée pour les utiliser de façon simple.
Des médecins et scientifiques rassemblent les données concernant les personnes atteintes et les saisissent dans cette base de données.

Pourquoi un tel Observatoire ?

Un tel Observatoire est indispensable à des fins de recherche clinique, épidémiologique ou génétique et est nécessaire pour favoriser la mise en place d’essais thérapeutiques. Ces dernières années, la création en France et dans d’autres Pays de l’Union Européenne, de Centres Spécialisés en Maladies Neuromusculaires a contribué à la mise en place d’une prise en charge plus adaptée. Toutefois, des recommandations nationales et internationales concernant les aspects spécifiques de certaines maladies, comme la DMFSH, n’ont pas encore été établies. Ces recommandations permettraient une harmonisation des pratiques cliniques entre les différents centres nationaux et internationaux spécialisés dans les maladies neuromusculaires et apporteraient une amélioration dans les pratiques cliniques pour les patients atteints.

Comment les données sont-elles protégées ?

En conformité avec la régulation sur la protection des données (loi française relative à la directive Européenne 95/46), les méthodes employées pour le développement et l’utilisation de l’Observatoire DMFSH ont reçu :

  • l’avis favorable du Comité Consultatif sur le Traitement de l’Information en matière de Recherche dans le domaine de la Santé (CCTIRS) (avis 12.004bis) ;
  • l’autorisation de la Commission Nationale de l’Informatique et des Libertés (CNIL) (autorisation n° 912291).

La CNIL et le CCTIRS sont deux organismes responsables de vérifier la validité scientifique des données ainsi que les moyens utilisés pour garantir la protection de vos données personnelles et le respect de vos droits.

L’Observatoire DMFSH est en conformité avec le Code de la Santé Publique (Titre II du Livre Premier relatif aux recherches biomédicales). Ces informations sont consultables sur le site internet de Legifrance.

La coordonnatrice et responsable "clinique" de l’Observatoire DMFSH est le Pr Sabrina SACCONI.
La responsable "génétique" est le Dr Rafaëlle BERNARD.
Le responsable scientifique de la mise en œuvre "informatique" et de la maintenance de l’Observatoire DMFSH est le Pr Christophe BÉROUD.

Comment puis-je accéder à mes données ?

Il vous suffit de vous connecter à la base de données de l’Observatoire grâce à votre code PIN.


Ontologies

Afin d'assurer une interconnexion efficace avec d'autres registres de patients atteints de DMFSH et ainsi permettre des études à grande échelle, l'Observatoire français DMFSH utilise des ontologies de référence :

  1. Au niveau génétique, il utilise la nomenclature internationale des mutations HGVS.
  2. Au niveau clinique, il utilise des termes médicaux spécifiques présents dans diverses ontologies et dictionnaires. La liste détaillée est présentée dans le tableau ci-dessous (Effectif : pourcentage de patients pour lesquels l'item est renseigné) :
Item CTV3 RCD LOINC MEDDRA MESH NCIT OMIM SNOMED CT Effectif
Marche Xa2Ac LA11834-1 10047810 D016138 C73554 - 129006008 97,73371104815863930%
Taille XM01E 8303-0 10005891 D001827 C25347 MTHU000047 271603002 98,01699716713881116%
Poids - LP18015-5 10047890 - C25208 MTHU000050 - 97,73371104815863930%
Côté dominant X90nP LP121785-2 - D006236 - - 262379005 97,87535410764871813%
Membres de la famille Xa9Fg LA6311-0 - - C41256 - 303071001 97,30878186968838861%
Age de premier symptôme - MTHU039347 - D017668 - - 424850005 94,19263456090651232%
Atteinte faciale X76nB - 10051271 - C78290 MTHU036957 95666008 98,86685552408%
Yeux secs XM1F5 - 10013778 D015352 C34553 MTHU030852 162290004 84,41926345609%
Difficulté à fermer les yeux durant le sommeil - - - - - MTHU037963 - 84,41926345609%
Incapable de fermer les yeux X76nI - - - - - 249936006 98,86685552408%
Atrophie de la langue J09y0 - 10055028 - - MTHU024041 50805004 73,08781869688385768%
Atteinte axiale - - - - - MTHU003215 - 73,93767705382435906%
Membres supérieurs - - - D034941 C12671 - 120574008 98,01699716713881116%
Membres inférieurs - MTHU011970 - D035002 C12742 - 120575009 97,87535410764871813%
Faiblesse des fixateurs d'omoplate XM0Qh - - - - - 79601000 98,15864022662888999%
Difficulté à marcher sur les talons - - - - - MTHU038262 - 84,56090651558%
Difficulté à se lever du lit Xa82K MTHU046772 - - C121225 - 301677008 98,72521246459%
Difficulté à se lever d'une chaise Xa822 - - - C100791 - 301656005 73,22946175637393651%
Asymètrie X7909 - - - C28025 MTHU017840 4128009 98,72521246459%
Douleurs musculaires ou articulaires X75rs
XE1EY
LA15891-7 10028322
10023222
- C111625 MTHU005259
MTHU002712
68962001
57676002
99,00849858357%
Intensité de douleur Ua2Bc LP34350-6 10063374 D010147 C124175 - 225908003 91,21813031161472907%
Signe de Beevor - - - - - - 61282003 72,66288951841359278%
Test de marche Xa96X - 10071033 - - - 302761001 73,08781869688385768%
Limitation articulaire Xa03L - - - - MTHU014950 70733008 69,40509915014163767%
Aide pour marcher Ua0w5 - 10050778 - - - 705403001 83,00283286119%
Test génétique - - - D005820 C15709 - 405824009 1,274787535410764949%
Test sanguin - - 10061726 - C49286 - 396550006 1,558073654391%
EMG (Electromyographie) X77JK - 10014430 - C38056 - 42803009 1,983002832861189724%
Biopsie musculaire 7H55. - 10028290 - C51895 - 178263003 2,407932011331444855%
Atteinte cardiaque X2003 LA10523-1 10019277 D006331 C3079 - 56265001 97,59206798866856047%
ECG (Electrocardiographie) 32... MTHU044181 10014084 D004562 C38053 - 46825001 13,17280453257790285%
ECG Holter - LP6316-6 10020357 - C38064 - - 13,31444759206798878%
Echocardiographie X77c1 - 10014116 D004452 C16525 - 40701008 13,45609065155807293%
Atteinte respiratoire H.... - 10038683 - C26871 - 50043002 98,01699716713881116%
Exploration fonctionnelle respiratoire (EFR) Xa868 - - - - - 301233008 20,96317280453257936%
Gaz du sang 44Y.. - 10005537 D001784 - - 278297009 18,27195467422%
Polysomnographie X77f5 LP32261-7 10064240 D017286 C114185 - 60554003 18,55524079320113273%
Ventilation assistée XE0hY - 10003541 - - - 266700009 27,90368271954674384%
Atteinte ophtalmologique F4... - 10015916 D005128 C26767 - 371405004 97,59206798866856047%
Chirurgie de l'œil - LA14709-2 10057105 - C15331 - 422191005 85,55240793201133442%
Atteinte auditive Xa7SW - 10019243 D006311 C3078 - 128540005 97,73371104815863930%
Aide auditive X79ms - - D006310 - - 6012004 17,98866855524%
Atteinte gastro-intestinale - LA10532-2 10017947 D005767 C2990 - 53619000 97,87535410764871813%
Vidéofibroscopie de la déglutition XaD3L - - - - - 311834001 11,75637393767705419%
Atteinte métabolique Cyu8. - 10058097 D008659 C3235 - 75934005 97,45042492917846744%
Thérapie hypolipémiante XaBLs - - - - - 134350008 11,61473087818696825%
Atteinte endocrinienne X40Gd MTHU021570
LP56737-7
10014695 - C3009 - 362969004 97,45042492917846744%
Thérapie hormonale 5A87. MTHU038137 10065646 D020249 C15445 - 169413002 6,798866855524%

Les chercheurs, médecins, scientifiques ou sociétés participant à la recherche scientifique souhaitant obtenir des informations précises sur les données contenues dans l'Observatoire sont invitées à formuler leurs requêtes au comité de pilotage en utilisant ces éléments. Ceci permettra de faciliter les analyses et d'obtenir l'approbation du comité de pilotage pour leur protocole de recherche.


Le comité de pilotage

Ses missions

  • Veiller au respect de la stricte confidentialité des données recueillies dans l’Observatoire, en accord avec les règles d’éthique et les lois Européennes.
    Les données ne peuvent être consultées que par des chercheurs, médecins ou scientifiques, ou des sociétés participant à la recherche scientifique, et après contrôle et approbation par le comité de pilotage.
  • Définir les règles de fonctionnement de l’Observatoire.
  • Choisir la politique d’évolution de l’Observatoire.

Sa composition

Coordinateur et responsable des curateurs cliniques : Pr Sabrina SACCONI
Responsable des curateurs scientifiques : Dr Rafaëlle BERNARD
Responsable de l'équipe informatique : Pr Christophe BÉROUD
Référents cliniques et génétiques des centres de référence de Marseille et de Nice : Pr Jean POUGET ; Pr Nicolas LEVY et Pr Claude DESNUELLE
Représentant de l'Association Française contre les Myopathies (AFM) : Mme Hélène MOUSSU-HAUDEBOURG
Représentant des patients : M. Olivier CASTEL


Cartographie des centres de référence, des centres de compétence et des consultations spécialisées

Cliquez sur un département :

  • en gris pour obtenir le détail des centres de référence ;
  • en vert pour obtenir le détail des centres de compétence ;
  • en bleu clair pour obtenir le détail des consultations spécialisées.

Les départements en bleu foncé n'ont pas encore de centres ni de consultations spécialisées.

Guadeloupe Martinique La Réunion Nouvelle-Calédonie

Liste des centres de référence, des centres de compétence et des consultations spécialisées en maladies neuromusculaires

(06) Nice – Centre de Référence

Responsables : Pr Sabrina SACCONI - Pr Claude DESNUELLE (Neurologues)
Adresse : Hôpital Pasteur 2 Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires - Zone C 30, Voie Romaine - CS 51059 06001 NICE Cedex 1
Téléphone : 04 92 03 57 53
Fax : 04 92 03 83 26

(13) Marseille – Centre de Référence

Responsable : Pr Jean POUGET (Neurologue)
Adresse : Hôpital de la Timone Service de Neurologie et Maladies neuromusculaires 264 Rue St Pierre 13385 MARSEILLE CEDEX 5
Téléphone : 04 91 38 79 42
Fax : 04 91 38 49 46

(14) Caen – Centre de Compétences

Responsable : Pr Françoise CHAPON (Neurologue Anatomo-Pathologiste)
Adresse : Consultations Pluridisciplinaires - Niveau 1 - Plateau Technique CHU Côte de Nacre Av de la Côte de Nacre 14033 CAEN CEDEX
Téléphone : 02 31 06 51 53 / 47 20
Fax : 02 31 06 50 47

(21) Dijon – Centre de Compétences

Responsable : Dr Véronique DULIEU (MPR)
Adresse : CHRU de Dijon Service de Rééducation-Fonctionnelle BP 1542 2 bd Hal de Lattre de Tassigny 21034 DIJON
Téléphone : 03 80 46 98 94
Fax : 03 80 46 88 66

(25) Besançon – Centre de Compétences

Responsable : Pr Laurent TATU (Neurologue)
Adresse : CHU Jean Minjos Service d'Explorations et Pathologies Musculaires Boulevard Fleming 25030 BESANCON CEDEX
Téléphone : 03 81 66 82 48

(29) Roscoff – Centre de Compétences

Responsable : Dr François KERJEAN (MPR)
Adresse : Centre de Perharidy Consultation Maladies neuromusculaires Presqu'Ile de Perharidy 29684 ROSCOFF CEDEX
Téléphone : 02 98 29 39 73
Fax : 02 98 29 34 62

(30) Nîmes – Centre de Référence

Responsable : Dr Pierre LABAUGE
Adresse : GHU CAREMEAU Service de Neurologie Place Pr. Debré 30029 NÎMES CEDEX 9
Téléphone : 04 66 68 32 61
Fax : 04 66 68 32 65

(31) Toulouse – Centre de Référence

Responsable : Dr Marie-Christine ARNE BES (Neurologue)
Adresse : Sce de Neurologie CHU Rangueil 1 avenue Jean Poulhes 31054 TOULOUSE CEDEX 9
Téléphone : 05 61 32 32 96
Fax : 05 61 32 29 26 - 21 48

(33) Bordeaux (Pessac) – Centre de Référence

Responsable : Dr Xavier FERRER-MONASTERIO (Neurologue)
Adresse : Hôpital du Haut L'Evêque Service Neurologie Avenue Magellan 33604 PESSAC CEDEX
Téléphone : 05 57 65 61 19
Fax : 05 57 55 68 16

(34) Montpellier – Centre de Référence

Responsable : En cours de recrutement
Adresse : Hôpital Guy de Chauliac Service de neurologie A 80, rue Augustin Fiche 34295 MONTPELLIER CEDEX 5
Téléphone : 04 67 33 72 33 / 73 63
Autre téléphone : 04 67 33 73 57
Fax : 04 67 33 79 80

(35) Rennes – Centre de Compétences

Responsable : Dr Dominique MENARD (Neurologue)
Adresse : CHU Rennes - Hôpital Pontchaillou Médecine Physique et Réadaptation du Dr Gallien 2 rue Henri Le Guilloux 35033 RENNES CEDEX
Téléphone : 02 99 28 42 18 / 43 21
Fax : 02 99 30 12 76

(37) Tours – Consultation Spécialisée

Responsable : Dr Sybille PELLIEUX (MPR)
Adresse : CHU Tours - Hôpital Trousseau Service de Médecine Physique et de Réadaptation Route de Loche 37044 TOURS CEDEX 1
Téléphone : 02 47 47 47 47
Fax : 02 47 47 82 50

(38) Grenoble – Centre de Référence

Responsables : Dr Emmeline LAGRANGE (Neurologue) et Dr Célia BOUTTE (Neurologue)
Adresse : CHU de Grenoble Pôle de Psychiatrie et de Neurologie BP 217 38043 GRENOBLE CEDEX 9
Téléphone : 04 76 76 61 61/ 84 65
Fax : 04 76 76 59 28

(42) Saint Etienne – Centre de Référence

Responsable : Pr Jean-Christophe ANTOINE
Adresse : Hôpital Bellevue Fédération Neuromusculaire Bd Pasteur 42055 SAINT ETIENNE CEDEX 2
Téléphone : 04 77 12 04 24
Fax : 04 77 12 72 29

(44) Nantes – Centre de Référence

Responsable : Pr Yann PEREON (Neurologue)
Adresse : Hôtel Dieu - CHU Laboratoire d'Explorations Fonctionnelles Neurologiques 44093 NANTES CEDEX 1
Téléphone : 02 40 08 36 17
Fax : 02 40 08 36 19

(49) Angers – Centre de Référence

Responsable : Dr Aleksandra NADAJ-PAKLEZA (Neurologue)
Adresse : Centre Hospitalier Universitaire Département de neurologie (secteur Larrey) 4, rue Larrey 49933 ANGERS CEDEX 09
Téléphone : 02 41 35 79 33
Fax : 02 41 35 51 18

Responsable : Pr Sylvie NGUYEN (Pédiatrie)
Adresse : Centre Hospitalier Universitaire Unité de Neurologie. Pédiatrique (Batiment Robert Debré) 4, rue Larrey 49933 ANGERS CEDEX 09
Téléphone : 02 41 35 44 45
Fax : 02 41 35 55 01

(51) Reims – Centre de Référence

Responsable : Dr François BOYER (MPR)
Adresse : CHU Sébastopol Médecine physique et réadaptation 46, rue Sébastopol 51092 REIMS CEDEX
Téléphone : 03 26 78 89 60 / 42 60
Fax : 03 26 78 46 21

(54) Nancy – Centre de Référence

Responsable : Dr Aurélie SIRI
Adresse : Service de Neurologie- Hôpital Central 29, Avenue du Maréchal de Lattre de Tassigny 54035 NANCY
Téléphone : 03 83 85 12 75

Responsable : Dr Francine RUMEAU (Pédiatrie)
Adresse : Hôpital d'enfants - Service de Médecine Physique et de Réadaptation Allée du Morvan 54511 VANDOEUVRE LES NANCY CEDEX
Téléphone : 03 83 15 47 84 / 86 / 90
Fax : 03 83 15 45 84

(56) Ploemeur – Centre de Compétences

Responsable : Dr Gérard LECLAIRE
Adresse : C.M.R.R.F. de Kerpape B.P. 78 56275 PLOEMEUR
Téléphone : 02 97 82 60 60

(56) Vannes – Centre de Compétences

Responsable : Dr Hubert JOURNEL (Généticien)
Adresse : Centre Hospitalier Bretagne Atlantique (Site Chubert) Hôpital de Jour Service de Rééducation Fonctionnelle Boulevard Guillaudot 56000 VANNES
Téléphone : 02 97 02 42 36

(59) Lille – Consultation Spécialisée

Responsable : Pr André THEVENON
Adresse : Hôpital Swynghedauw - CHRU Sce de Médecine Physique et Réadaptation Rue André Verhaeghe 59035 LILLE CEDEX
Téléphone : 03 20 44 58 08 / 53 25

(63) Clermont Ferrand – Centre de Référence

Responsable : Pr Pierre CLAVELOU
Adresse : Service de Neurologie 4ème étage nouveau Bât d’extension Pôle RMND CHU Gabriel-Montpied Place Henri Dunant 60003 CLERMONT FERRAND Cedex 1
Téléphone : 04 73 754 463 (du lundi au vendredi de 8h à 16h)

(64) Hendaye – Centre de Référence

Responsable : Dr Andoni URTIZBEREA (MPR)
Adresse : Hôpital Marin de Hendaye Service de Soins de Suite et de Réadaptation B.P. 411 64704 HENDAYE CEDEX
Téléphone : 05 59 48 08 20 - 26 86
Fax : 05 59 48 08 62

(67) Strasbourg – Centre de Référence

Responsable : Pr Christine TRANCHANT (Neurologue)
Adresse : Hôpital de Hautepierre Avenue Molière Service de neurologie 67098 STRASBOURG CEDEX
Téléphone : 03 88 12 85 59
Fax : 03 88 12 85 32

(68) Mulhouse – Consultation Spécialisée

Responsable : Dr Faycal DEROUICHE
Adresse : Hôpital E. Muller Service de Neurologie et Explorations Fonctionnelles du Système Nerveux et Neuro-Musculaire 20, Rue du Docteur Laennec B.P. 1370 68070 MULHOUSE CEDEX
Téléphone : 03 89 64 61 80
Fax : 03 89 64 61 54

(69) Lyon – Consultation Spécialisée

Responsable : Dr Philippe PETIOT (Neurologue)
Adresse : Hôpital de la Croix Rousse Service d'Explorations Fonctionnelles Neurologiques 93 Grande Rue de la Croix Rousse 69319 LYON CEDEX 4
Téléphone : 04 72 07 18 66
Fax : 04 72 07 18 67

(69) Lyon – Centre de Référence

Responsable : Dr Christophe VIAL (Neurologue)
Adresse : Hôpital Neurologique Pierre Wertheimer Sce d'électromyographie et pathologies neuromusculaires 59, Boulevard Pinel 69677 LYON-BRON CEDEX
Téléphone : 04 72 35 71 64
Fax : 04 72 35 78 39

(75) Paris – Centre de Référence des canalopathies musculaires

Responsable : Pr Bertrand FONTAINE (Neurologue)
Adresse : GH Pitié Salpêtrière Fédération de Neurologie Bât. Castaigne 47-83 Boulevard de l'Hôpital 75013 PARIS CEDEX 13
Téléphone : 01 42 16 17 94

(75) Paris – Centre de Référence

Responsable : Pr Bruno EYMARD (Neurologue)
Adresse : Institut de Myologie GH Pitié Salpêtrière 47Bd de l'Hôpital 75651 PARIS CEDEX 13
Téléphone : 01 42 16 37 74
Fax : 01 42 16 37 93

(76) Rouen – Centre de Compétences

Responsable : Dr Anne-Laure BEDAT-MILLET (Neurologue)
Adresse : Hôpital Ch. Nicolle Service de Neurologie 1, rue de Germont 76031 ROUEN CEDEX
Téléphone : 02 32 88 80 32
Fax : 02 32 88 68 55

(80) Salouel – Consultation Spécialisée

Dr Pierre Louis DOUTRELLOT (MPR)
Adresse : CHU Hôpital Nord Service des Explorations Fonctionnelles du Système locomoteur Bâtiment Saint Vincent de Paul Rue Laênnec 80480 SALOUEL
Téléphone : 03 22 45 57 34

(87) Limoges – Centre de Référence

Pr Jean-Michel VALLAT
Adresse : CHU Dupuytren Service de Neurologie 2, avenue Martin Luther King 87042 LIMOGES CEDEX
Téléphone : 05 55 05 86 74
Fax : 05 55 05 65 67

(92) Garches – Centre de Référence

Responsable : Dr David ORLIKOWSKI (Pneumologue Réanimateur)
Adresse : Hôpital Raymond Poincaré Service de Réanimation Médicale 104 Bd R. Poincaré 92380 GARCHES
Téléphone : 01 47 10 77 76 - 78
Fax : 01 47 10 77 83

Responsable : Pr Brigitte ESTOURNET (Pédiatrie)
Adresse : AP-HP Hôpital Raymond Poincaré Pôle pédiatrie - Unité de neuropédiatrie 104, boulevard Raymond Poincaré 92380 Garches
Téléphone : 01 47 10 78 90
Fax : 01 47 10 76 43

(94) Créteil – Centre de Référence

Responsable : Pr François Jérôme AUTHIER (Neurologue)
Adresse : CHU Henri Mondor Groupe Nerf Muscle Sce Pr GHERARDI 51 avenue du Mal de Lattre de Tassigny 94010 CRETEIL CEDEX
Téléphone : 01 49 81 44 96
Fax : 01 49 81 27 33

(971 Guadeloupe) Pointre-à-Pitre – Consultation Spécialisée

Responsable : Dr Alice DEMOLY (Neurologue)
Adresse : CHU PAP/ABYMES Service de Neurologie Route de Chauvel BP 465 97159 POINTRE-A-PITRE
Téléphone : 05 90 89 14 30

(972 Martinique) Fort de France – Consultation Spécialisée

Responsable : Dr Rémi BELLANCE (Neurologue)
Adresse : CERCA - Centre de Références Caribéen des Maladies Rares Neurologique et Neuromusculaire CHU - Consultation Maladies Neuromusculaire Hôpital Zobda Pierre Quitman Unité de neuromyologie - niveau - 1 BP 632 97261 FORT DE FRANCE
Téléphone : 05 96 55 22 65
Fax : 05 96 60 52 50

(974 Réunion) Saint Pierre – Centre de Référence

Responsable : Dr Ariane CHOUMERT (Neurologue)
Adresse : Groupe Hospitalier Sud Réunion Hôpital Saint Pierre Service de Neurologie BP 350 97448 SAINT PIERRE CEDEX
Téléphone : 02 62 35 91 67
Fax : 02 62 35 91 13

(974 Réunion) Saint Denis – Centre de Référence

Responsable : Dr Michel CAMPECH (MPR)
Adresse : CHD Félix GUYON Service de Rééducation et de Réadaptation Fonctionnelle Allée Topaze 97405 SAINT DENIS CEDEX
Téléphone : 02 62 90 66 80
Fax : 02 62 90 56 88

(988 Nouvelle Calédonie) Nouméa – Consultation Spécialisée

Adresse : Centre Hospitalier Territorial de Nouvelle Calédonie Hôpital Gaston BOURRET 7 Avenue Paul Doumer BP J5 98849 NOUMEA CEDEX
Téléphone : 00 687 25 68 65
Fax : 00 687 25 68 65