Actualités sur la FSHD
Journée FSHD en Hauts-de-France avec Sabrina Sacconi
19 octobre 2024 de 9h30 à 17h
Une heure avec Rafaëlle Bernard et Frédérique Magdinier sur le thème Diagnostic moléculaire de la FSHD et passerelles vers la recherche
Une heure avec Lisa Cukierman sur le thème Recherche et traitements dans la FSHD
Diagnostic moléculaire à Marseille
« Pour des raisons techniques actuellement bloquantes, et indépendantes de la volonté des biologistes, le Laboratoire de Génétique Moléculaire du Service de Génétique Médicale de La Timone à Marseille n’est, pour le moment, plus en mesure de réaliser le diagnostic moléculaire de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale de type 1 (FSHD1). Le délai de reprise de cette activité ne peut être précisé à ce jour. Les médecins prescripteurs ont été informés de cette interruption et le seront également dès que l’activité de diagnostic moléculaire de la FSHD1 sera rétablie au sein du laboratoire. »
Nouvel essai thérapeutique
Un nouvel essai thérapeutique a été mis en place au CHU de Nice. Si vous souhaitez participer ou avoir plus de renseignements, vous pouvez contacter le service du Pr. SACCONI par e-mail en utilisant la page de contact de l'Observatoire ou par téléphone au 04 92 03 22 55.
Remplir l'auto-questionnaire en ligne
Vous pouvez désormais remplir votre auto-questionnaire directement en ligne en vous connectant à votre compte. Pour cela, vous devez cependant répondre aux conditions suivantes :
- Avoir un code PIN : cela signifie que vous participez déjà à l'Observatoire et qu'au moins un auto-questionnaire ou une fiche clinique de type 1 a été recueillie vous concernant. Ce code vous a été transmis par votre médecin ;
- Avoir signé et envoyé le nouveau formulaire de consentement éclairé (cf. Documents pour découvrir la marche à suivre si cela n'est pas déjà le cas) ;
- Si vous avez déjà rempli l'auto-questionnaire, celui-ci doit dater d'au moins 18 mois.
Sachez également que la procédure de connexion a été revue et améliorée afin de protéger au mieux vos données grâce à la mise en place de la double authentification. La marche à suivre est indiquée lors de la connexion.
Si vous rencontrez des problèmes d'authentification ou en cas de question concernant le remplissage de votre auto-questionnaire en ligne, vous pouvez nous contacter au 04 92 03 22 55 ou via l'adresse e-mail observatoire.dmfsh@chu-nice.fr
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Vidéos
L'Observatoire National DMFSH se déplace près de chez vous !
Vous recevrez de la part du centre dans lequel vous êtes suivis, une invitation pour assister à l'atelier de remplissage de l'auto-questionnaire.
Lors de ces journées :
- L'Observatoire National DMFSH vous sera présenté par le coordinateur national : le Pr SACCONI.
- Les patients seront ensuite invités à remplir l'auto-questionnaire sur place, et feront valider directement leur inclusion.
- A noter : pour valider leur inclusion, les patients devront être en possession des résultats de leur test génétique. Pour cela, ils peuvent se faire aider par le médecin qui les suit pour leur pathologie.
- Les frais de transport ne seront pas pris en charge.
Si vous êtes suivis dans l'un des centres de référence ou de compétence en maladie neuromusculaire listés ci-dessus et que vous n'avez pas encore reçu d'invitation, merci de prendre contact avec l'équipe de l'Observatoire au 04.92.03.57.53.
Pour tous les patients qui ne sont pas suivis en centre de référence ou de compétence en maladie neuromusculaire par un neurologue spécialisé, vous pouvez être inclus dans l'Observatoire par votre médecin traitant, ou bien vous pouvez vous rapprocher du centre spécialisé le plus proche.
- Pour plus d'information, vous pouvez nous contacter par téléphone au 04.92.03.57.53 ou par mail à
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Venez Nombreux !